Μια νέα γενετική ανακάλυψη ρίχνει φως στον τρόπο με τον οποίο το γονίδιο APOE4, ο ισχυρότερος γενετικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ προκαλεί βλάβες στον εγκέφαλο, αλλά και στο ενδεχόμενο αυτές οι επιπτώσεις να μπορούν στο μέλλον να αντιστραφούν.

Επιστήμονες που μελετούν το APOE4, υποστηρίζουν ότι έχουν εντοπίσει νέα στοιχεία για τον τρόπο με τον οποίο δρα και για το πώς θα μπορούσαν ενδεχομένως να αντιστραφούν ορισμένες από τις βλαβερές επιπτώσεις του στον εγκέφαλο.

Οι γιατροί γνωρίζουν εδώ και χρόνια ότι τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου υφίστανται φθορά στη νόσο Αλτσχάιμερ, ιδιαίτερα στους ανθρώπους που φέρουν το εν λόγω γονίδιο. Ωστόσο, οι μηχανισμοί που οδηγούν σε αυτή την αγγειακή βλάβη παρέμεναν σε μεγάλο βαθμό ασαφείς.

Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Ορος Σινάι της Νέας Υόρκης διαπίστωσαν ότι το APOE4 βλάπτει τα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου και ενισχύει τη συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών.

Σύμφωνα με τα ευρήματά τους, το APOE4 προκαλεί τον μετασχηματισμό των περικυττάρων (κυττάρων που υπό φυσιολογικές συνθήκες σταθεροποιούν τα μικρά αιμοφόρα αγγεία) σε κύτταρα που σχηματίζουν ουλώδη ιστό. Η αλλαγή αυτή οδηγεί σε πάχυνση των αγγείων και ενισχύει τη συσσώρευση ανώμαλων, λανθασμένα διπλωμένων πρωτεϊνικών συστάδων, γνωστών ως αμυλοειδές, που αποτελούν στόχο των σημερινών θεραπειών για τη νόσο.

Οι αλλοιώσεις αυτές μπορούν να περιορίσουν τη ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο και να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι ο αποκλεισμός μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται TGF-β, η οποία συμμετέχει στη λειτουργία και την αποκατάσταση των ιστών, προστάτευσε τα περικύτταρα και ανέστρεψε την εγκεφαλοαγγειακή εκφύλιση που συνδέεται με το APOE4 σε ποντίκια.

Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν σε δύο ξεχωριστές μελέτες, στο Cell και στο Cell Stem Cell.

«Η βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου δεν είναι απλώς μια όψιμη συνέπεια της νόσου Αλτσχάιμερ. Είναι μια βιολογικά ενεργή διαδικασία που προκαλείται από το APOE4 και η οποία μπορεί να είναι αναστρέψιμη», δήλωσε ο Τζόελ Μπλάνσαρντ, συνυπογράφων και των δύο μελετών.

«Αυτά τα ευρήματα αποκαλύπτουν νέους θεραπευτικούς στόχους για τη διατήρηση της αγγειακής λειτουργίας και τον περιορισμό της συσσώρευσης αμυλοειδούς», πρόσθεσε ο επιστήμονας.